Courbes de croissance interactives pour ordinateur Palm

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La caractérisation des signes dysmorphiques est un élément clé dans le diagnostic des syndromes génétiques. Le plus souvent, des traits dysmorphiques sont diagnostiqués par "impression clinique" et décrits avec des termes subjectifs comme "oreilles bas implantés" ou "yeux écartés". Mais l'impression clinique peut être trompeuse. Par exemple, l'ensellure nasale déprimée chez les patients avec syndrome de Down donne l'impression que les yeux sont très écartés. En réalité, ils sont plus proches que dans la norme. Même des spécialistes ont souvent des avis très divergents sur la présence ou absence d'un signe dysmorphique chez un patient donné ^[1].

Pour cette raison, il est souhaitable de compléter la description des signes dysmorphiques par des mesures anthropométriques. Pour toutes les mesures anthropométriques couramment utilisées comme distance interoculaire, longueur nasale, longueur palmaire etc. ils existent des valeurs de référence pour les deux sexes et les différents groupes d'âge. On peut chercher les mesures d'un patient dans des courbes de croissance correspondantes et relever le percentile pour cette mesure. Si la distance interoculaire par exemple est supérieure au 95^ème percentile, il s'agit vraiment des "yeux écartés" au sens d'un hypertélorisme.

Fig. 1

Malheureusement les mesures anthropométriques sont rarement effectuées en clinique. À mon avis il y a deux raisons pour cela: les valeurs de référence pour les diverses mesures anthropométriques ne sont pas facilement accessibles et la réalisation des mesures chez un patient prend trop de temps. Pour remédier ces problèmes j'ai développé le logiciel ABase pour les ordinateurs de poche basés sur PalmOS (Fig. 1). ABase compare les mesures d'un patient avec une base de données de valeurs de référence correspondant au sexe et l'âge du patient, calcule le percentile et affiche le résultat sous forme d'une courbe de croissance. Étant donné qu'un ordinateur de type Palm se glisse facilement dans une poche de blouse blanche, les courbes de croissance deviennent ainsi accessibles partout. Une description détaillée du logiciel est apparue récemment dans l'American Journal of Medical Genetics ^[2]. L'article présent donne un résumé du fonctionnement du logiciel.

Après le lancement, le logiciel demande à l'utilisateur d'introduire le sexe et la date de naissance d'un patient (Fig. 2). ABase calcule l'âge du patient en années et mois (ou en semaines pour les nouveau-nés de moins de 3 mois). Pour les prématurés, l'âge gestationnel est pris en compte jusqu'à l'âge de 2 ans. Après avoir choisi la région corporelle à examiner, l'utilisateur peut introduire les mesures sur un deuxième écran (Fig. 3). Taper sur l'icône "i" dans le coin supérieur droit affiche des informations supplémentaires sur la bonne technique de mensuration, la source des valeurs de référence et la tranche d'âge couverte. Taper sur le bouton "Calculate" lance la comparaison des mesures introduites avec des valeurs de référence. Le percentile résultant est affiché. Taper sur le symbole "crayon" affiche une courbe de croissance avec la mesure du patient indiqué par un point clignotant (Fig. 4). En tapant sur l'écran, on revient à la page précédente. Pour analyser d'autres mensurations du même patient, il suffit de sélectionner une autre partie corporelle au menu "Charts". L'âge et sexe du patient sont automatiquement repris. Pour analyser un autre patient il faut choisir "New Individual" au menu "Charts" (Fig. 5).

Fig. 2

Fig. 3

Fig. 4

Fig. 5

Le tableau 1 montre un résumé de toutes les courbes de croissance à disposition. La catégorie "Basic" contient les courbes pour taille, poids et périmètre crânien. Ces courbes importantes disposent de quelques fonctions supplémentaires. Vous pouvez choisir entre les valeurs de référence pour la population Suisse, Anglaise ou Nord-américaine. De plus, en tapant sur le bouton "Predict" il est possible de calculer la taille cible d'un enfant basé sur la taille des deux parents.

Avec ABase les valeurs de référence pour les mesures anthropométriques les plus courantes deviennent facilement accessible en clinique ou au cabinet. La réalisation des mensurations prend toujours un peu de temps, mais l'analyse se fait beaucoup plus rapidement. J'espère que ces avantages vont promouvoir l'utilisation des mensurations anthropométriques en pédiatrie. La plupart des enfants présentant un syndrome génétique sont adressés à la consultation génétique par les pédiatres. Le pédiatre joue donc un rôle important dans la première évaluation d'un enfant dysmorphique. Dans cette situation ABase peut être utile pour différencier un "vrai" dysmorphisme d'une variante de la norme.

ABase peut être téléchargé gratuitement à l'adresse www.pediatrics.ch . Pour ceux qui souhaitent d'abord apprendre la bonne technique de mensurations je recommande le livre "Handbook of Normal Physical Measurements" de Judith Hall ^[3].

Andreas Zankl, Lausanne

Correspondance :

Dr A. Zankl
Division de Pédiatrie Moléculaire
CHUV
1011 Lausanne

Références

1. Holmes, L.B., et al., Predictive value of minor anomalies: II. Use in cohort studies to identify teratogens. Teratology, 1987. 36(3): p. 291-7.
2. Zankl, A. and L. Molinari, ABase - A tool for the rapid assessment of anthropometric measurements on handheld computers. Am J Med Genet, 2003. 121A(2): p. 146-150.
3. Hall, J.G., U.G. Froster-Iskenius, and J.E. Allanson, Handbook of normal physical measurements. Oxford medical publications. 1989, Oxford [u.a.]: Oxford Univ. Press. 504 S.
4. Ogden, C.L., et al., Centers for Disease Control and Prevention 2000 growth charts for the United States: improvements to the 1977 National Center for Health Statistics version. Pediatrics, 2002. 109(1): p. 45-60.
5. Farkas, L.G., Anthropometry of the head and face. 1994, New York: Raven Press. XIX, 405 S.
6. Freeman, J.V., et al., Cross sectional stature and weight reference curves for the UK, 1990. Arch Dis Child, 1995. 73(1): p. 17-24.
7. Prader, A., et al., Physical growth of Swiss children from birth to 20 years of age. First Zurich longitudinal study of growth and development. Helv Paediatr Acta Suppl, 1989. 52: p. 1-125.
8. Zankl, A., et al., Growth charts for nose length, nasal protrusion, and philtrum length from birth to 97 years. Am J Med Genet, 2002. 111(4): p. 388-91.
9. Feingold, M. and W.H. Bossert, Normal values for selected physical parameters: an aid to syndrome delineation. Birth Defects Orig Artic Ser, 1974. 10(13): p. 1-16.
10. Sivan, Y., P. Merlob, and S.H. Reisner, Upper limb standards in newborns. Am J Dis Child, 1983. 137(9): p. 829-32.
11. Merlob, P., Y. Sivan, and S.H. Reisner, Anthropometric measurements of the newborn infant (27 to 41 gestational weeks). Birth Defects Orig Artic Ser, 1984. 20(7): p. 1-52.
12. Blais, M.M., W.T. Green, and M. Anderson, Length of the growing foot. J Bone Joint Surg, 1956. 39A: p. 998-1001.

     

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