1. Numero di neonati esaminati di routine in Svizzera e nel principato del Liechtenstein:

Fenilalanina (Guthrie)

Gal-1-P Uridiltransferasi (Beutler & Baluda)

Galattosio (Paigen; Guthrie)

Galattosio (Weidemann)

Thyreoidea-stimulating hormone (DELFIA)

Biotinidasi (Wolf)

17OH-Progesterone (DELFIA)

74'865

74'865

36'176

38'689

74'865

74'865

74'865

2'835'612

2'666'979

1'345'253

1'182'684

1'982'307

1'246'943

823'280

2. Casi trovati ed identificati:

Fenilchetonuria

altre iperfenilalaninemie *)

Deficienza del gal-1P-urididiltransferasi   totale

                                                                parziale

Deficienza della galattochinasi

Deficienza dell'UDP-gal-4-epimerasi

Ipotireosi primaria

Deficienza della biotinidasi    totale

                                              parziale

Iperplasia surrenale congenita

4

1

-

3

1

-

21

1

-

9

150

187

48

483

2

18

556

17

22

103

            *) trattati o non trattati

Direttive sui prelievi di sangue per il test di Guthrie:

           vedansi instruzioni particolareggiate http://www.swiss-paediatrics.org/paediatrica/vol12/n4/iguthrie-ge.htm.

Nostri desideri:

1. Riempire tutti i cerchi sulla carta con del sangue (senza l'aiuto di capillari).
2. Completare tutte le indicazioni richieste a proposito del neonato (compreso il sesso!); vogliate scrivere in stampatello.
3. Inserire le carte asciutte (2-3 ore all aria) nella busta di cellophane con le gocce di sangue in avanti.
4. "Il quarto giorno di vita" significa: più di 72 ore di vita, meno di 96 ore; il prelievo può essere fatto anche di pomeriggio.
5. Spedire le carte il giorno stesso del prelievo.
   

Contaminazione con il galattosio:

Vi preghiamo di evitare il contatto della carta di test con il latte o la cipria di lattosio utilizzati per la cura dell'ombelico.

Inoltre

Il "Clinitest" che in caso di sospettata galattosemia si rivela di grande aiuto sta purtroppo cadendo in disuso. Noi Vi preghiamo di voler provvedere al suo approvigionamento anche quando il Vostro farmacista sostiene che il prodotto non sia più reperibile.

© SSP-SGP - 2007

Dernière mise à jour du site: 25.06.2008