1. Zahl der in der Schweiz und im Fürstentum Liechtenstein routinemässig untersuchten Neugeborenen:

Phenylalanin (Guthrie)

Gal-1-P Uridyltransferase (Beutler & Baluda)

Galaktose (Paigen; Guthrie)

Galaktose (Weidemann)

Thyreoidea-stimulierendes Hormon (DELFIA)

Biotinidase (Wolf)

AGS (DELFIA)

74'865

74'865

36'176

38'689

74'865

74'865

74'865

2'835'612

2'666'979

1'345'253

1'182'684

1'982'307

1'246'943

823'280

2. Zahl der gefundenen und identifizierten Fälle:

Phenylketonurie

Andere Hyperphenylalaninämien *)

Gal-1-P Uridyltransferasemangel, totaler

                                                     partieller

Galaktokinasemangel

UDP-Gal-4-Epimerasemangel

Primäre Hypothyreose

Biotinidasemangel, totaler

                               partieller

Adrenogenitales Syndrom

4

1

-

3

1

-

21

1

-

9

150

187

48

483

2

18

556

17

22

103

            *) behandlungsbedürftig oder nicht

Anleitung zur Blutentnahme für den Guthrie-Test:

        siehe http://www.swiss-paediatrics.org/paediatrica/vol12/n4/iguthrie-ge.htm

Unsere Bitten

1. Alle Kreise mit Blut betropfen! (ohne Zuhilfenahme von Kapillaren)
2. Alle auf der Karte gewünschten Angaben über das Kind eintragen, auch das Geschlecht! Namen in Druckbuchstaben schreiben.
3. Nur getrocknete (2-3 h an der Luft) Testkarten verpacken!
4. "Am 4. Lebenstag" heisst: älter als 72 h, jünger als 96 h. Der Test kann natürlich auch am Nachmittag entnommen werden.
5. Teste noch am gleichen Tag verschicken

Kontamination mit Galaktose:

Achten Sie darauf, dass die Testkarte nicht mit Milch oder Laktose-Puder zur Nabelpflege oder Desinfektionsmittel in Berührung kommt.

Und noch etwas Der "Clinitest" gerät zunehmend in Vergessenheit und dabei wäre er bei Verdacht auf Galaktosämie eine grosse Hilfe. Bitte sorgen Sie für Nachschub, auch wenn Ihr Apotheker behauptet, es gäbe dieses Produkt micht mehr.

© SSP-SGP - 2007

Dernière mise à jour du site: 25.06.2008