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Rapporto annuale 1999: Depistaggio delle malattie ereditarie nei neonati in Svizzera
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Genere d'analisi |
2000 |
Totale 1965-2000 |
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Fenilalanina (Guthrie) |
79’851 |
2'760’747 |
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Gal-1-P Uridiltransferasi (Beutler & Baluda) |
79’851 |
2'592’114 |
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Galattosio (Paigen; Guthrie) |
38’571 |
1'309’077 |
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Galattosio (Weidemann) |
41’280 |
1'143’995 |
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Thyreoidea-stimulating hormone (DELFIA) |
79’851 |
1'907’442 |
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Biotinidasi (Wolf) |
79’851 |
1'172’078 |
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17OH-Progesterone (DELFIA) |
79’851 |
748’415 |
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Leucina*) |
- |
1'569'456 |
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Metionina*) |
- |
1'012'865 |
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Genere d'analisi |
1999 |
Totale 1965-1999 |
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Fentilchetonuria |
4 |
146 |
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altre iperfenilalaninemie **) |
3 |
186 |
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Deficienza del gal-1P-urididiltransferasi totale |
1 |
48 |
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parziale |
9 |
480 |
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Deficienza della galattochinasi |
- |
1 |
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Deficienza dell'UDP-gal-4-epimerasi |
1 |
18 |
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Ipotireosi primaria |
30 |
535 |
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Deficienza della biotinidasi totale |
4 |
16 |
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parziale |
1 |
22 |
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Iperplasia surrenale congenita |
8 |
94 |
*)1965-1989:
Ipermetioninemia 4, omocistinuria 0, chetonuria ed iperleucinemia 11**) trattati o non trattati
Anleitung zur Blutentnahme für den Guthrie-Test (01/2001) / Directives pour le prélèvement du test de Guthrie
Ch. Niederhauser, Bern
B. Steinmann, Zürich
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