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Jahresbericht 2000 : Neugeborenen-Screening in der Schweiz
1. Zahl der in der Schweiz und im Fürstentum Liechtenstein routinemässig untersuchten Neugeborenen:
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Art der Untersuchung
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2000
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Total 1965-2000
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Phenylalanin (Guthrie)
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79‘851
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2'760'747
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Gal-1-P Uridyltransferase (Beutler & Baluda)
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79‘851
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2'592'114
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Galaktose (Paigen; Guthrie)
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38‘571
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1'309'077
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Galaktose (Weidemann)
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41‘280
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1'143'995
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Thyreoidea-stimulierendes Hormon (DELFIA)
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79‘851
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1'907'442
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Biotinidase (Wolf)
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79‘851
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1‘172'078
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AGS (DELFIA)
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79‘851
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748'415
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Leucin*)
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-
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1'569'456
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Methionin*)
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-
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1'012'865
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2. Zahl der gefundenen und identifizierten Fälle:
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Art der Untersuchung
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2000
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Total 1965-2000
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Phenylketonurie
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4
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146
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Andere Hyperphenylalaninämien **)
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3
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186
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Gal-1-P Uridyltransferasemangel, totaler
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1
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48
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partieller
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9
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480
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Galaktokinasemangel
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-
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1
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UDP-Gal-4-Epimerasemangel
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1
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18
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Primäre Hypothyreose
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30
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535
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Biotinidasemangel, totaler
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4
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16
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partieller
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1
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22
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Adrenogenitales Syndrom
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8
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94
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*) Leucin- und Methionintests aufgegeben; Resultate 1965-1989:
Hypermethioninämie 4, Homozystinurie 0, Ahornsirupkrankheit u. Hyperleuzinämie 11
**) behandlungsbedürftig oder nicht
Anleitung zur Blutentnahme für den Guthrie-Test (01/2001)
Ch. Niederhauser, Bern
B. Steinmann, Zürich
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