Rapport annuel 2000 : Dépistage des maladies héréditaires chez les nouveau-nés en Suisse


1.  Nombre de nouveau-nés examinés en routine en Suisse et dans la principauté de Liechtenstein:

Genre d'analyses

2000

Total 1965-2000

Phénylalanine (Guthrie)

79’851

2'760’747

Gal-1-P Uridyltransférase (Beutler & Baluda)

79’851

2'592’114

Galactose (Paigen; Guthrie)

38’571

1'309’077

Galactose (Weidemann)

41'280

1'143’995

Thyreoidea-stimulating hormone (DELFIA)

79’851

1'907’442

Biotinidase (Wolf)

79’851

1'172’078

17OH-Progestérone (DELFIA)

79’851

748’415

Leucine *)

-

1'569'456

Méthionine *)

-

1'012'865

 

2.  Cas décelés et identifiés:

2000

Total 1965-2000

Phénylcétonurie

4

146

Hyperphénylalaninémies légères **)

3

186

Déficience du gal-1P-uridyltransférase   totale

1

48

                                                               partielle

9

480

Déficience du galactokinase

-

1

Déficience de l'UDP-gal-4-épimérase

1

18

Hypothyréose primaire

30

535

Déficience du biotinidase        totale

4

16

                                               partielle

1

22

Hyperplasie surrénale congénitale

8

94

 

*)Leucine et Méthionine arrêtés; résultats 1965-1989:
   Hyperméthioninémie 4, homocystinurie 0, maladie du sirop d'érable et hyperleucinémie 11

**) traités ou non traités

Directives pour le prélèvement du test de Guthrie


Ch. Niederhauser, Bern

B. Steinmann, Zurich


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Dernière mise à jour du site: 25.06.2008