Rapporto annuale 1999: Depistaggio delle malattie ereditarie nei neonati in Svizzera

1. Numero di neonati esaminati di routine in Svizzera e nel principato del Liechtenstein:

Genere d'analisi
1999
Totale
1965-1999
Fenilalanina (Guthrie)
79'652
2'680’896
Gal-1-P Uridiltransferasi (Beutler & Baluda)
79'652
2'512’263
Galattosio (Paigen; Guthrie)
38’472
1'270’506
Galattosio (Weidemann)
41'180
1'102’715
Thyreoidea-stimulating hormone (DELFIA)
79'652
1'827’591
Biotinidasi (Wolf)
79'652
1'092’227
17OH-Progesterone (DELFIA)
79'652
668’564
Leucina *)
-
1'569'456
Metionina *)
-
1'012'865


2. Casi trovati ed identificati:

Genere d'analisi
1999
Totale
1965-1999
Fentilchetonuria
3
142
altre iperfenilalaninemie **)
10
183
Deficienza del gal-1P-urididiltransferasi totale
-
47
  parziale
13
471

Deficienza della galattochinasi

-
1
Deficienza dell'UDP-gal-4-epimerasi
-
17
Ipotireosi primaria
27
505
Deficienza della biotinidasi totale
1
12
  parziale
-
21
Iperplasia surrenale congenita
9
86


*)1965-1989:

Ipermetioninemia 4, omocistinuria 0, chetonuria ed iperleucinemia 11

**)trattati o non trattati


J.J. Burckhardt
, Bern                         B. Steinmann, Zürich


Dernière mise à jour du site: 25.06.2008