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Rapporto annuale 1999: Depistaggio delle malattie ereditarie nei neonati in Svizzera1. Numero di neonati esaminati di routine in Svizzera e nel principato del Liechtenstein:
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| Genere d'analisi |
1999
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Totale
1965-1999 |
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| Fentilchetonuria |
3
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142
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| altre iperfenilalaninemie **) |
10
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183
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| Deficienza del gal-1P-urididiltransferasi | totale |
-
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47
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| parziale |
13
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471
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Deficienza della galattochinasi |
-
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1
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| Deficienza dell'UDP-gal-4-epimerasi |
-
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17
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| Ipotireosi primaria |
27
|
505
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| Deficienza della biotinidasi | totale |
1
|
12
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| parziale |
-
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21
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| Iperplasia surrenale congenita |
9
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86
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Ipermetioninemia 4, omocistinuria 0, chetonuria ed iperleucinemia 11
J.J. Burckhardt, Bern
B. Steinmann, Zürich
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