Jahresbericht 1999

Neugeborenen - Screening in der Schweiz

1. Zahl der in der Schweiz und im Fürstentum Liechtenstein routinemässig untersuchten Neugeborenen:

Art der Untersuchung
1999
Total
1965-1999
Phenylalanin (Guthrie)
79'652
2'680’896
Gal-1-P Uridyltransferase (Beutler & Baluda)
79'652
2'512’263
Galaktose (Paigen; Guthrie)
38’472
1'270’506
Galaktose (Weidemann)
41'180
1'102’715
Thyreoidea-stimulierendes Hormon (DELFIA)
79'652
1'827’591
Biotinidase (Wolf)
79'652
1'092’227
AGS (DELFIA)
79'652
668’564
Leucin *)
-
1'569'456
Méthionin *)
-
1'012'865


2. Zahl der gefundenen und identifizierten Fälle:

 
1999
Total
1965-1999
Phenylketonurie
3
142
Andere Hyperphenylalaninämien **)
10
183
Gal-1-P Uridyltransferasemangel, totaler
-
47
  partieller
13
471

Galaktokinasemangel

-
1
UDP-Gal-4-Epimerasemangel
-
17
Primäre Hypothyreose
27
505
Biotinidasemangel totaler
1
12
  partieller
-
21
Adrenogenitales Syndrom
9
86


*)Leucin- und Methionintests aufgegeben; Resultate 1965-1989:

Hypermethioninämie 4, Homozystinurie 0, Ahornsirupkrankheit u. Hyperleuzinämie 11

**)behandlungsbedürftig oder nicht


J.J. Burckhardt
, Bern                  B. Steinmann, Zürich


Dernière mise à jour du site: 25.06.2008