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Rapport annuel 1999: Dépistage des maladies héréditaires
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| Genre d'analyses |
1999
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Total
1965-1999 |
| Phénylalanine (Guthrie) |
79'652
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2'680’896
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| Gal-1-P Uridyltransférase (Beutler & Baluda) |
79'652
|
2'512’263
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| Galactose (Paigen; Guthrie) |
38’472
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1'270’506
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| Galactose (Weidemann) |
41'180
|
1'102’715
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| Thyreoidea-stimulating hormone (DELFIA) |
79'652
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1'827’591
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| Biotinidase (Wolf) |
79'652
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1'092’227
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| 17OH-Progestérone (DELFIA) |
79'652
|
668’564
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| Leucine *) |
-
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1'569'456
|
| Méthionine *) |
-
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1'012'865
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1999
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Total
1965-1999 |
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| Phénylcétonurie |
3
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142
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| Hyperphénylalaninémies légères **) |
10
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183
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| Déficience du gal-1P-uridyltransférase | totale |
-
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47
|
| partielle |
13
|
471
|
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|
Déficience du galactokinase |
-
|
1
|
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| Déficience de l'UDP-gal-4-épimérase |
-
|
17
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| Hypothyréose primaire |
27
|
505
|
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| Déficience en biotinidase | totale |
1
|
12
|
| partielle |
-
|
21
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| Hyperplasie surrénale congénitale |
9
|
86
|
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*)Leucine et Méthionine arrêtés;
résultats 1965-1989:
Hyperméthioninémie 4, homocystinurie 0, maladie du sirop d'érable et hyperleucinémie 11
J.J. Burckhardt, Bern
B. Steinmann, Zürich
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