Tableau 6. Première série
d'analyses lors d'une suspicion de maladie métabolique
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Urine
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acides aminés
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acides organiques
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sucres simples et complexes
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mucopolysaccarides
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Sang
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lactate
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ammonium
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acides lipidiques à chaînes très longues
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adapté de Schaefer et Bodensteiner,
1992.