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Retard
de croissance
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Maladies à répétition non
expliquées
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Convulsions
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Ataxie
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Régression psychomotrice
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Hypotonie
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Apparence "grossière"
du visage
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Anomalies oculaires (cataractes,
ophtalmoplégie, nébulosités cornéennes, anomalies de la rétine)
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Somnolence/coma à répétition
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Anomalies de la différenciation
sexuelle
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Arachnodactylie
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Hépatosplénomégalie
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Acidose métabolique/lactique
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Hyperuricémie
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Hyperammoniémie
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Cholestérol bas
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Anomalies structurelles des
cheveux
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Surdité non-expliquée
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Anomalies osseuses (dysostose,
bosse occipitale, calcifications ponctuelles)
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Anomalies dermatologiques (angiokératome,
ichtyose)
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