Syndrome de Rett

Syndrome de Prader-Willi

Syndrome d'Angelman

Syndrome de Kabuki

Syndrome vélocardiofacial

Syndrome de Williams

Syndrome de Hurler

Syndrome de Hunter

Syndrome de Noonan

Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de l'X fragile

Syndrome de Lesch-Nyan

Syndrome de Hallervorden-Spatz

Leukodystrophie métachromatique

Adrenoleukodystrophie, liée à l'X

Neurofibromatosis I

Sclérose tubéreuse