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Wachstumsrückstand
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wiederholte
unerklärte Erkrankungen
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Konvulsionen
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Ataxie
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Verlust
psychomotorischer Fähigkeiten
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Hypotonie
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"grobe"
Gesichtszüge
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Augenfehlbildungen
(Katarakt, Ophtalmoplegie, getrübte Kornea, Anomalien der Retina)
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Somnolenz,
wiederholtes Koma
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Sexuelle
Differenzierungsstörungen
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Arachnodactylie
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Hepatosplenomegalie
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metabolische/Laktatazidose
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Hyperurikämie
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Hyperammoniämie
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erniedrigtes
Cholesterol
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strukturelle
Haarbildungsstörungen
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ungeklärte
Taubheit
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Knochenbildungsstörungen
(Dysostosen, Okzipitalhöcker, punktuelle Kalzificationen)
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Hautkrankheiten
(Angiokeratom, Ichthyose)
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