Fallbeschreibung:

Ein termingeborenes Kind hat eine normale Adaptation, wird gestillt und hat 24 Stunden nach der Geburt zum ersten Mal Mekonium abgegeben. Am 3. Lebenstag tritt wiederholt Erbrechen auf.

Kommentar des Spezialisten

Die Reihenuntersuchung der Neugeborenen (Neugeborenen-Screening) soll schwerwiegende aber behandelbare Krankheiten rechtzeitig erfassen. In der Schweiz sind es heute die kongenitale Hypothyreose, das adrenogenitale Syndrom (AGS), die Phenylketonurie, die Galaktosämie und der Biotinidasemangel.

Neugeborene mit Galaktosämie beginnen wenige Tage nach Milcheinnahme (Muttermilch oder adaptierte Neugeborenenmilch) zu erbrechen. Es kann in kurzer Zeit zu schwerem Leber- und Nierenschaden kommen (Ikterus, Gerinnungsstörung, Sepsis bei Hypokomplementämie, renale Tubulopathie) sowie zur Katarakt. Wird das Neugeborene rasch auf galaktosefreie Ernährung umgestellt, bilden sich die Krankheitszeichen zurück. Die Langzeitprognose ist gut, obwohl man heute weiss, dass trotz guter Behandlung gewisse Komplikationen (Ovarialinsuffizienz) auftreten können.

Wie soll man nun bei diesem bereits erkrankten Neugeborenen diagnostisch und therapeutisch vorgehen? Die erste Massnahme ist das Stoppen jeglicher Galaktosezufuhr und die Umstellung auf einen galaktosefreien Schoppen (z. B. Pregomin). Gleichzeitig wird man eine Urinprobe asservieren (Nachweis von reduzierenden Substanzen mittels Clinitest; gehört auf jede Geburtsabteilung!) und eine Blutprobe für die direkte Bestimmung der Galaktose-1-Phosphat Uridyl-Transferase abnehmen.

In Ländern mit grossen geographischen Distanzen und weniger guten Infrastrukturen (z.B. in Teilen der USA) wird das Galaktosämie-Screening in Frage gestellt, weil die Ergebnisse zum Teil erst nach drei bis vier Wochen eintreffen, wenn betroffene Neugeborene bereits lebensbedrohlich krank sind oder die Diagnose schon gestellt ist. Dem ist in der Schweiz nicht so: dank der guten Zusammenarbeit zwischen den Geburtskliniken in der ganzen Schweiz, der (noch) zuverlässigen Postzustellung und den zwei Screeninglabors in Bern und Zürich wird die Diagnose - wie in obigem Beispiel - vor dem Eintreten irreversibler Schäden gestellt. Wir können also auf "unser" Neugeborenen-Screening stolz sein. Der Jahresbericht des Neugeborenen-Screenings wird jedes Jahr in der Paediatrica veröffentlicht (siehe diese Nummer!).

A. Superti-Furga, Zürich

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