Présentation du cas:
Un nouveau-né à terme a eu une adaptation normale. Il est allaité
et a émis du méconium pour la première fois 24 heures après
la naissance. Des vomissements répétés sont observés
au troisième jour de vie.
Commentaires du spécialiste
Les examens en série chez les nouveau-nés (screening néonatal)
doivent permettre à temps le diagnostic de maladies graves mais traitables.
En Suisse, il s'agit aujourd'hui de l'hypothyroïdie congénitale,
du syndrome adréno-génital (SAG), de la phénylcétonurie,
de la galactosémie et de la déficience en biotinidase.
Les nouveau-nés atteints d'une galactosémie commencent à
vomir peu de jours après la prise de lait (lait maternel ou lait adapté).
Cela peut conduire en peu de temps à une atteinte hépatique et
rénale sévères (ictère, diathèse hémorragique,
septicémie par déficit du complément, tubulopathie rénale)
ainsi qu'à une cataracte. Si le nouveau-né est mis rapidement
sous une alimentation sans galactose les symptômes régressent.
Le pronostic à long terme est bon, bien que l'on sache aujourd'hui que
malgré un traitement correct, certaines complications peuvent survenir
(insuffisance ovarienne).
Comment poser le diagnostic et instaurer un traitement chez ce nouveau-né
déjà malade ? La première mesure est l'arrêt de tout
apport de galactose et l'instauration d'une alimentation sans galactose (p.
ex Pregomin). Simultanément on effectue un examen de l'urine (mise en
évidence de sucres réducteurs par un Clinitest - qui doit être
présent dans toutes les nurseries) et une prise de sang pour la mesure
directe de la galactose-1-phosphate-uridyl-transférase.
Dans les pays où les distances géographiques sont grandes et
les infrastructures moins bonnes (p.ex dans certaines régions des USA)
le screening de la galactosémie est remis en cause, car une partie des
résultats ne peuvent être disponibles qu'après 3 à
4 semaines, lorsque les nouveau-nés concernés sont déjà
à l'article de la mort où que le diagnostic a déjà
été posé. Il n'en est pas encore ainsi en Suisse, ceci
grâce à la bonne collaboration des cliniques obstétricales
de toute la Suisse, l'efficacité (pour l'instant) de la poste et celle
des deux laboratoires de screening de Berne et de Zurich qui permettent de poser
le diagnostic - comme dans l'exemple ci-dessus - avant la survenue de dommages
irréversibles. Nous pouvons ainsi être fiers de notre screening
néonatal. Le rapport annuel concernant le screening néonatal est
publié chaque année dans Paediatrica (voir ce numéro) !)
A. Superti-Furga, Zürich (Traduction : R. Tabin, Sierre)
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